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脑面血管瘤病
疾病概述
    脑面血管瘤病又称Sturge-Weber综合征,以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、双侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。多为散发病例,部分为常染色体显性和隐性遗传。
疾病病因
    主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形,填充于蛛网膜下腔,静脉内皮细胞增生,脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶,也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该病的特征,可见局限性脑室扩大;镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织可见毛细血管扩张,但非真正血管瘤。
主要症状
1、皮肤改变:出生即可见红葡萄酒色平血管痣沿三叉神经I支范围分布,也可波及第Ⅱ、Ⅲ支,严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干,少数可见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚,略高出皮肤,压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症,仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。2、神经系统症状:常见癫痫发作,可伴Todd...
疾病检查
    1、辅助检查:       ①2岁后头颅X线平片可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化;    ②CT可见钙化和单侧脑萎缩,MRI、PET和SPECT可显示软脑膜血管瘤;    ③DSA可发现毛细血管和静脉异常,受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等;       ④EEG显示受累半球波幅低...
鉴别诊断
脑面血管瘤病与脑面部血管痣相鉴别  脑面部血管痣:不少新生儿皮肤上(如骶部及臀部)常会出现青蓝色片状素斑,医学上叫胎记。这是由于皮肤色素沉着或皮肤血管异常引起,主要包括“胎斑”(好像瘀伤,亚州人新生儿常有,没有不良后果)、“痣”(常呈黑色的皮肤增生,是由皮肤的色素生成细胞即黑素细胞形成有,大小各异,可以是扁平的,高起,...
并 发 症
1.合并眼部疾病40%的病人有青光眼,常与面部血管痣同侧。面部大面积血管痣的病人合并青光眼机会较大。青光眼可在出生时出现,也可在生后数年才被发现。双侧面部血管痣的患儿往往出现双侧青光眼。如果一个小儿眼部周围有血管痣时,应每年随访检查是否发生青光眼。  2.合并神经系统症状多数患儿在生后数月或数年内神经系统无异常,2~3...
疾病预防
        本病暂无有效预防措施,早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。
如何治疗
       癫痫可用抗癫痫药控制。面部血管瘤可行整容术或激光治疗,青光眼和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球术,偏瘫病人可康复治疗。