Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使免疫球蛋白浓度正常，特异性抗体反应常受累及。
(一)发病原因 本综合征是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。 (二)发病机制 病理表现在胸腺发育不全，淋巴结及脾脏的依赖区缺乏淋巴组织。
婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良，可有扁桃体发育不良，无甲状腺异常症状。 根据病史，临床表现，实验室检查，胸部X线检查。可确诊。
可见淋巴细胞明显减少，血清IgG、IgA、IgM总量可正常，但个别成分可增加或减少，且抗体形成有缺陷。对各种抗原的皮肤迟发过敏试验不反应。植物血凝素、异体细胞抗原等均不易促成患者淋巴细胞转化。淋巴结活检见胸腺依赖区缺乏淋巴组织，骨髓中可见浆细胞。 胸部X线检查可显示胸腺变小或看不到。
应与免疫缺陷性疾病相鉴别。 原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydiseases，PID)是一组免疫器官、组织、细胞或分子缺陷，导致机体免疫功能不全的疾病。主要症状为：生长发育缓慢或停滞；1岁以后缺乏扁桃体或外周浅表淋巴结；皮肤病变，毛细血管扩张，出血点，皮肤霉菌，红斑性狼疮样皮疹等；...
免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷。 选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人，2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者，...
本病属于染色体异常性疾病，故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。
Nezelot综合征的治疗 1.特异性抗感染治疗可延长患者存活期，但多半最终发生顽固性感染而不易控制，于1～2年内死亡，少数可生存数年。 2.对症治疗补充免疫球蛋白、转移因子，胸腺移植可暂时有效，如能行骨髓移植可能有持久的疗效。 预后： 预后性感染而不易控制，于1～2年内死亡，少数可生存数年。
