一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。 CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊...
根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现；血清ALT、AST及碱性磷酸酶升高；胆囊造影不显影；汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断。 1.婴儿期可有梗阻性黄疸，可在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小肠闭锁、肠扭转，粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因。囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝炎，肝细胞变...
汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各种外分泌功能受损，5%～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。 脂溶性维生素如维生素A、D、E、K吸收障碍，1岁可发生维生素K缺乏，有出血倾向。血清维血素A水平低下，肝中浓度正常或偏高，可出现夜盲和颅内压增高。 肝...
与其它胰腺疾病鉴别。以囊性肺纤维化为例。常会出现囊性支气管扩张所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别，囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症健康搜索其表现可类似多发性空洞，而多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。 1.丙种球蛋白缺乏症该患者易于发生复发性细菌感染，继发气道阻塞和囊性支气管扩张，有时和囊性肺纤维化...
可并发脉管炎和关节炎。伴发肺炎、肺不张后咳嗽加剧，粘痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，紫绀，最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。儿童也可发生肠梗阻和...
病程变化很大，主要取决于肺部受累的程度.然而恶化是无法避免的，导致衰竭和最终的死亡，通常是由于呼吸衰竭和肺心病二者引起。通过养肺气来达到提高免疫功能的食疗效果是值得肯定的。不过，人们食用时应首先了解清楚食物的药效，如食用白萝卜，以痰多、咳嗽者较为适宜;食用百合，以熬粥、煮水饮效果较佳;食用绿豆，适宜于内火旺盛的人;...
刺激胆汁分泌的药物无效，用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道。有门脉高压患者，如呼吸功能良好，可做门-体分流术。如呼吸功能衰竭，食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法。对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发挥作用。长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可...
