脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-RenalSyndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。
本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。 本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。 病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化，肝内胆和这发育不良；多囊肾；动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形；肺不张及含铁血黄素沉着；胰岛细胞增生...
血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。 头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂...
一般体格检查，血常规，X射线，CT，尿常规，血生化检查。血常规是最一般，最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成，血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞――红细胞(俗称红血球)，白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布，判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。
根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。注意与二尖瓣狭窄等心脏病，以及其他原因引起的黄疸相鉴别。病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化，肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生，胸腺发育不良。
易并发心脏畸形，脑畸形，头面部畸形，生长发育不良等疾病。肝功能衰竭，消化道出血，感染及高血钾等。 1、肝功能衰竭 (1)肝细胞受到广泛、严重损害，机体代谢功能发生严重紊乱而出现的临床综合征，简称肝衰竭。肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中，症候险恶，预后多不良。 (2)患者有肝性脑病、黄疸、出血、脑...
本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。有2/3的HRS患者是由于大量排放腹水、并发自发性细菌性腹膜炎或其他部位感染、上消化道大出血等诱发因素所致tl81,因此,避免上述诱因并给以针对性综合治疗,同时合理饮食、合理使用利尿剂避免使用肾毒性药物,根据患者的情况给予适量补充白蛋白和血浆,应用血管活性药物,有助于预...
治疗上，一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。常见的甘氨酚加压素(特利加压素),几乎没有抗利尿活性,具高选择性地收缩内脏血管。进而逆转血流的异常分布,引起GFR的适度增加。对HRS患者可在相当程度上改善肾功能,延长生存时间,联合经乙基淀粉(500ml/d)治疗HRS患者安全、有效,对将进行经颈静脉肝内门...
