尼曼-皮克病(Niemann-pick’sdisease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒体及微粒体中也有发现,尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜,包括红细胞的基质。该酶缺乏时,此类脂不能被水解,致使在细胞内大量积聚,也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积...
本病为婴幼儿期常见疾病,一般出生时正常,出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦,患者面色苍白,皮肤呈蜡黄色,亦可出现棕黄色色素沉着,体格及运动发育均迟缓,智力逐渐减退,成为白痴样。有些病例可出现耳聋、失明、麻痹等症状,亦可出现肢体强直、震颤,甚至抽搐。体检有肝脾平行肿大,可达肋下...
1.血象可有中度贫血、血小板减少,其程度取决于骨髓累及程度。白细胞一般正常,可减少甚至稍增多,淋巴细胞及单核细胞可有空泡。 2.骨髓象骨髓增生程度及各种细胞比例正常,可找到典型的尼曼-皮克细胞,此种细胞直径为20~90μm,圆形,椭圆形或三角形,含一个偏心较小的核,胞质充满泡沫状神经鞘髓磷脂颗粒似桑椹状脂肪滴,此...
应与下列疾病作鉴别: 1.糖原贮积症糖原贮积症共有八种类型,以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见,均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内,有反复低血糖发作,且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小,颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸,与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型,但较轻。Ia尚可累及心脏,可借...
感染为常见的并发症,也是引起死亡的主要原因,应给予积极的治疗。
同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作,测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子,培养羊水细胞酶活性检测可供做A,B型的产前诊断。如已有一孩子为本病,则以后所怀胎儿有50%可能患本病,故应对胎儿进行产前酶活力检测,必要时进行人工流产。
目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗,注意营养,可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理,加强护理。 目前医学手段尚无对此病有有效治疗方法。 1.一般治疗:以对症治疗为主,加强营养。控制饮食的摄入。 2.药物治疗: A)使用抗氧化剂如维生素 C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的...