男性青春期发育延迟(maledelayedpuberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多,常见的有体质性青春期发育延迟、全身性疾患或营养不良所致的青春期不发育和性腺发育不全症。
(一)发病原因 绝大部分青春期发育延迟患者的病因未明。但有些低促性腺激素性性腺功能减退症的病因已经阐明,如一部分病人是由于KAL、GnRH受体、PROP1或DAX1基因突变所致。 一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现,一般诊断无困难,如Kallmann综合征,促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fröhlich综合征...
尽管原因各不相同,但其临床表现的共同特点是:青春期发育延迟或不发育,体格检查显示外生殖器幼稚,处于青春期发育前的阶段。阴毛、腋毛生长不明显。睾丸体积多小于4ml,声音仍为童音。由于面貌幼稚,家长、老师和同学常把患者当小孩对待,损害了患者的自尊心,甚至出现自卑心理,不愿参加集体活动,从而影响成人后的人际关系处理能力。...
根据病情选择相关的检查,如下丘脑-垂体-性腺轴激素(血LH、FSH、T)及其他内分泌激素(如T3、T4、TSH和GH等)水平测定,必要时行GH兴奋试验。 染色体检查用以除外染色体异常引起的性腺发育障碍,如Turmer综合征及Kline-Felter综合征。 MRI或CT影像学检查以便及时发现鞍区占位病变或其他疾...
1.如年龄小,可继续观察,每半年随诊1次,观察第二性征,外生殖器发育情况。LH、FSH、性激素水平,骨龄、身高,第二性征等。有些病人在若干月后可自动启动青春期发育。 2.在鉴别促性腺激素缺乏性和体质性青春发育有困难时可用睾酮治疗4个月,体质性者如单纯性肥胖者对睾酮的反应较好。纵向生长速度可从4.3cm/年增至11...
本病除了生殖器不发育之外,还可伴有第二性征的缺陷,可并发胡须缺失,以及身材矮小,睾丸不发育或者发育不良。精液中精子活力低下或者无精子,可并发男性的不孕不育症。
1。本病有多种原因,其一原因可通过常染色体显性,隐性,X-性连锁3种方式遗传,可呈家族性或散发性,可做婚前,孕前基因检查。 2。如高度疑为青春期发育延迟,可做必要的检查,如仅个别项目发育差,不要随意做出的诊断,一般可追踪观察1~2年。
药物治疗 1。体质性青春期发育延迟的治疗 (1)体质性青春期发育延迟诊断一旦明确,在患者骨龄刚达到青春发育年龄或稍差时,可每半年随诊1次,观察性发育的演变过程,随诊项目包括性征及外生殖器的发育,血LH、FSH、T水平测定和骨龄进展情况。临床上着重观察身高、第二性征情况,尤其是阴毛、外生殖器发育、睾丸体积的测量。...