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尼兹诺夫综合征
疾病概述
  尼兹诺夫综合征(Nezelof’ssyndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymicalymphoplasia),但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。
疾病病因
  (一)发病原因  因常染色体隐性遗传缺陷,胸腺无淋巴发育不良所致。  (二)发病机制  本病属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。胸腺无淋巴发育不良(thymicalymphoplasia),但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤...
主要症状
  婴儿期即发生严重和反复的局部或全身性念珠菌感染、致死性水痘、肺猪囊尾蚴病、细菌性肺炎和败血症。种痘后常引起全身性种痘疹。自身免疫现象发生率很高,Coomb’s试验阳性的溶血性贫血常见。患者外周血淋巴细胞显著减少,但免疫球蛋白水平正常或接近正常。
疾病检查
  Coomb’s试验阳性的溶血性贫血常见。患者外周血淋巴细胞显著减少,但免疫球蛋白水平正常或接近正常。溶血主要发生在血管内,提示异型输血,PNH,阵发性冷性血红蛋白尿等溶血性贫血的可能较大;溶血主要发生在血管外,提示自身免疫性溶血性贫血,红细胞膜,酶,血红蛋白异常所致的溶血性贫血机会较。抗人球蛋白试验(Coombs试...
鉴别诊断
 和急性溶血性贫血鉴别;短期内在血管内大量溶血。起病急骤,临床表现为严重的腰背及四肢酸痛,伴头痛、呕吐、寒战,随后高热、面色苍白和血红蛋白尿、黄疸。严重者出现周围循环衰竭和急性肾衰竭。慢性溶血性贫血临床表现有贫血、黄疸、脾大。长期高胆红素血症可并发胆石症和肝功能损害。慢性重度溶血性贫血时,长骨部分的黄髓可以变成红髓。
并 发 症
  致死性水痘、肺猪囊尾蚴病、细菌性肺炎和败血症。种痘后常引起全身性种痘疹。肺囊肿是一种肺部先天性畸形。在小儿并不少见,也可见于新生儿。肺囊肿可分为单发(孤立性)和多发性,前者较为多见。囊肿初不与气管、支气管相通。当囊腔充满粘液,逐渐膨胀后向支气管破溃与支气管沟通,此时囊腔记忆体在液体和空气。
疾病预防
  1.加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。  2.预防感染应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。  3.避免接种疫苗对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应...
如何治疗
  (一)治疗  1.一般疗法  (1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。  (2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。  (3)避免接种疫苗:对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身...
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