发病率约为1/1000,其外显率近乎完全,这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾(ADPKD)导致。
本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、CI-浓度较低,而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 大多数患者的异常基因位于1...
晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿,但红细胞管型不常见。即使并没有细菌感染,脓尿症多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性,表现为有多个囊肿,及由此引起的肾脏肿大,外形不规则,并且因为囊肿压迫肾盏,漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿...
常染色体显性多囊肾检查项目: 染色体、尿常规、肾功能检查、肾上腺CT检查、肾脏触诊。 影像学检查,包括: 1.超声波。超声波是频率高于20000赫兹的声波,它方向性好,穿透能力强,易于获得较集中的声能。 2.CT检查。 3.磁共振。磁共振是指具有磁矩的微观粒子体系在恒定外磁场中,磁矩相对于磁场方向只能取几...
鉴别诊断主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别,其他鉴别需考虑ARPKD,获得性肾囊肿,多囊性肾发育不良等,早期ADPKD与多房性单纯性肾囊肿鉴别。 1.肾囊肿(renalcyst,cystofkidney),或肾脏囊性疾病,顾名思义,是肾脏内出现与外界不相通的囊性病变的总称。常见的肾囊肿如单纯肾囊肿、肾盂旁囊肿以及多囊...
尿路感染最常见,大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎,囊肿感染等。其他并发症有:尿路结石、梗阻;动脉瘤破裂出血,特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7%~13%。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。 1.尿路感染(urinarytractinfection,UTI):是指病原体在尿路中生长繁殖,并侵犯泌尿道黏膜...
与患者年龄,起病年龄,高血压的控制程度,是否反复发作尿路感染,血尿等有关。随着透析及肾移植技术的不断提高,患者的主要死因为感染、心血管疾患(心梗、心衰等)以及颅内出血。
约50%的具有ADPKD1突变的患者在55~60岁之间发展到尿毒症。而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现,即使其父母成年后发病。与许多其他肾脏疾病一样,ADPKD在黑人中有进展加速,约提早10年发病。其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断,男性,肾脏体积较大,高血压,...