佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病，与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”，一种X染色体连锁隐性遗传病，是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷，使神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少，临床上表主任现为异常的眼球运动，小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟，...
PMD的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后出现智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智力障碍更显著。PMD属于PLP1相关性疾病中的一种，PLP1相关性疾病是一个由重到轻的连续性疾病谱，按临床表现从重到轻和起病年龄的不同分为6型：先天型P...
PMD的致病基因为位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1(proteolipidprotein1，PLP1)基因，PLP1基因全长约17kb，含有7个外显子，编码含有276个氨基酸的PLP1蛋白和其剪切异构体DM20。PLP1是中枢神经系统髓鞘的主要成分，约占整个髓鞘蛋白的50%。其主要功能是组成并稳定髓鞘同时对少突胶质细...
头颅核磁共振图像 magneticresonanceimaging，MRI，PMD影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常，主要表现在脑白质T2加权像和Flair像弥漫性高信号，此项检查对PMD诊断具有重要意义。因为生后第1、2年是脑白质髓鞘化形成的重要时期，所以此时头颅MRI表现...
诊断：PMD临床诊断主要依据典型临床表现和头颅影像学检查，确诊依靠分子遗传学研究。临床上遇到男性患儿，以眼球震颤起病，主要表现为眼球震颤，肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍，头颅MRI示T2加权像脑白质弥漫性高信号，要考虑PMD的可能，应进一步行PLP1基因检查以确诊。 鉴别诊断：PMD与佩梅样病鉴别 如...
目前暂无关于此病的并发症报道！
本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。
目前，佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1或者GJA12基因突变携带者，可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测，因为带有同样突变的家族成员其表现型可以差别很大。随着干细胞研究的深入，有些疾病已经实现了用干细胞移植来治疗。虽然目前仍有一些关键的技术问题还没有...
