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皮肤卟啉病
疾病概述
  皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多,并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红细胞生成性原卟啉病(EPP)、迟发性皮肤卟啉病(PCT)、先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)、混合性卟啉病(VP)和遗传性粪卟啉病(HC)。
疾病病因
  (一)发病原因  卟啉系血红素合成过程中的中间产物,如图1所示。血红素的合成起始于骨髓及肝细胞的线粒体,由线粒体中富含的甘氨酸和琥珀酸盐在δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶的催化下合成ALA,再由卟胆原(PBG)合成酶经脱水后生成PBG,即卟啉的单吡咯前体。PBG经脱氨基生成羟甲基胆核,其中小部分转变成尿卟啉原Ⅰ,而绝...
主要症状
  皮肤卟啉病在我国报道较少,据我们统计自1953~1996年仅有145例,其中EPP占75.2%(109例),PCT有28例,CEP有3例,PV有1例,未定型1例。无HC的报道。  1.红细胞生成性原卟啉病(EPP)是最为多见的皮肤卟啉病,常有家族史,为常染色体显性遗传。发病多在童年,以4~10岁居多,成人发病者罕见...
疾病检查
  主要是测定血浆、红细胞、尿液和粪便中的各种卟啉(尿卟啉、粪卟啉和原卟啉)以及卟啉前体(PBG和ALA),临床上常采用对尿液和红细胞的简易筛选法,基本上可以诊断和鉴别较常见的3种皮肤卟啉病-EPP、PCT和CEP。  筛选方法有两种:一是抽提法:尿液以戊醇抽提,红细胞溶血后以乙醚抽提,然后酸化去除沉渣后在滤过紫外灯下...
鉴别诊断
  应与CEP鉴别的是营养不良性大疱性表皮松解症,后者损害也常致毁形,但其发生及皮损部位与外伤和碰撞有关而无光敏性,也无红齿和红尿。EPF必须与痘疮样水疱病鉴别,后者的发病年龄、光敏感史及家族遗传史均相仿,但皮损发作与表现同EPP的光毒性损害明显不同,主觉瘙痒而无灼痛,皮损以丘疹、水疱为主而无明显肿胀和瘀斑,形成的痘疮...
并 发 症
  红细胞生成性原卟啉病(EPP),血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚,造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。2例本病反复发作3~4年致胆绞痛发作。部分患者有轻度贫血。迟发性皮肤卟啉病(PCT),有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道。先天性红细胞生成性卟...
疾病预防
  尽可能避免日晒及光照,外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂。避免诱因:如过劳,精神刺激和饥锇,感染等。宜高糖饮食,禁酒。急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液或25%葡萄糖液,配合高糖饮食能使症状迅速缓解,糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
如何治疗
  (一)治疗  1.红细胞生成性原卟啉病  (1)口服β-胡萝卜素:是控制本病惟一有显效的药物。按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4~6周,待出现掌跖黄染后减量维持2~3个月,可使患者对日光的耐受时间明显延长,使能适应正常的生活和工作。其机制可能是通过在皮肤中形成的β-胡萝卜素保护层及对氧自由基的猝灭作用,而阻断了...