强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成...
本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。...
1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67％的患者运动单位时限缩短，48％有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常 2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。 3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。 4、基因检测具有...
1、诊断 根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。 2、鉴别诊断 临床需要与其他类型肌强直鉴别 (1)先天性肌强直(congenitalmyotonia)：Thom...
1.肌肉僵直 患者的肢体和躯体通常变得很僵硬。病变的早期多由一侧肢体开始。初期感到某单侧肢体运动不灵活，有僵硬感，并逐渐加重，出现运动迟缓、甚至做一些日常生活的动作都有困难。 2.运动迟缓 在早期，由于上臂肌肉和手指肌的强直，病人的上肢往往不能作精细的动作。 3.特殊姿势 尽管患者全身肌肉均可受累，...
1、少吃禁忌或禁服的药物 2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。 3、避风寒、防感冒，肌无力、肌萎缩等患者抵抗力较差，伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重，还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。 4、饮食要有节，痿证的病机与脾气亏虚关系密切，故调节饮食更为严重，不能...
本病无有效的治疗方法，是对症治疗。 ①肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态；如硫酸奎宁，300－400mg，3次/d；普鲁卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响； ...
