C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷，是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常，但功能缺陷。
(一)发病原因 常染色体异常，为显性或隐性遗传尚未定论，有家族性发病趋势。 (二)发病机制 补体在参与宿主对病原微生物的免疫反应中，主要是通过免疫调理、增强吞噬细胞(包括中性粒细胞)的趋化性和免疫黏附作用，发挥和溶解抗原的效应。当补体的原发性免疫功能不全时，表现对各种感染的易感性增高，并容易继发各种自身免疫性...
从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎，且可由任何部位开始，很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下。由于患者抗感染能力差，很容易出现反复的细菌性感染(以革兰阴性菌为主)，如中耳炎、肺炎、肠炎。 根据婴儿发病，临床表现及实验室检查确诊。
血清总补体(CH50)及C5含量、泳动度及抗原均在正常范围，C5活力下降，患儿的血清不能像正常人一样有增强吞噬细胞对淀粉颗粒和葡萄球菌的吞噬作用。患儿的其他中性粒细胞功能正常，但部分病例可伴有T细胞功能异常和高球蛋白血症。
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严重时可并发剥脱性渗出性皮炎、脓毒血症、化脓性脑膜炎等。 1.剥脱性皮炎是一种少见而严重的皮肤病。又称红皮病。其特点是全身或大面积皮肤有弥漫性红斑﹑肿胀及脱屑。 2.脓毒血症是由致病菌侵入血液循环并在其中生长繁殖，产生毒素而引起的全身性感染，易在人体抵抗力降低的情况下发生。临床上主要表现为寒战、高热，毒血症症状...
保健：忌过度劳累，可适当锻炼。体育锻炼的目的在于提高机体抗病能力，促进病体康复。可结合自身的具体情况，选择适宜的锻炼方式，但运动量不宜过大，须每天坚持，持之以恒，才能收到良好的效果。
治疗：以预防和控制感染为主，可根据病原菌和药物敏感实验，选用最合适的抗生素。可输新鲜血或血浆，但需每2周1次，每次10～20ml/kg。由于部分患者的T细胞功能存在缺陷，这类病儿输入新鲜或冰冻血浆时可发生严重移植物抗宿主反应，所以在输血浆时应先测患儿的细胞免疫功能是否正常。
