脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-GigantismSyndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann又报告了一家...
本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。
临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向...
实验室检查发现血糖降低，血浆皮质醇及甲状腺素（T4）测定均在正常范围内。给患儿静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加。应用胰高血糖素（glucagon）及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌，从而诱发低血糖发作。尿常规检查正常。周围血红细胞增多。
根据患者的临床症状表现和实验室检查可以确诊。与其它肥胖、肿瘤鉴别。实验室检查发现血糖降低，血浆皮质醇及甲状腺素(T4)测定均在正常范围内。给患儿静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加。应用胰高血糖素(glucagon)及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌，从而诱发低血糖发作。尿常规检查正常。周围血红细胞增多。
低血糖的发生率约占33%～50%，内脏肥大也常见，如肝，肾，胰腺，心脏等均有不成比例的肥大，此外，还可有颜面的火焰状母斑，耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等，患儿有轻度的智能低下，小头畸形等，患儿如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症，常易罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤，...
本病预后不良。除轻症者外，极少成活，通常于1～4个月内死亡。预防遗传病儿的发生:一就是要做基因检查,二是要注意生育保健，特别是在孕期，母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，应尽量避免接触...
治疗即低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平，仅能使血糖暂时升高，如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用整形手术。
