轻链病(lightchaindisease,LCD)和轻链沉积病(lightchaindepositiondisease,LCDD)是一种浆细胞异常增生性疾病。轻链病是由于异常的浆细胞产生过多的轻链,而重链的合成相应减少。过多游离的轻链片段在血清或尿液中大量出现称为轻链病;一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积,引起相...
(一)发病原因 病因尚不清楚。80%的LCDD患者致病轻链为κ链,而淀粉样变性则以λ链为主,原因何在?Alert等对6例LCDD患者轻链进行分析,发现其中均存在普通人群少见的ⅤκⅣ可变区。采用基因工程技术将人类轻链ⅤκⅣ可变区与老鼠轻链连接后,在组织中可检测到该轻链的沉积,提示ⅤκⅣ可变区参与LCDD发病。与之相...
本病起病多缓慢。临床可表现为不明原因的贫血、发热、周身无力、出血倾向,浅表淋巴结及肝、脾大,继而出现局限性或多发性骨痛、病理性骨折或局部肿瘤。X线检查:骨骼局限性骨质破坏或缺损。易合并反复呼吸及消化系统感染。不少LCDD病人会发展为明显的骨髓瘤;有些LCDD病人存在明确的淋巴浆细胞性B细胞病变如淋巴瘤或原发性巨球蛋...
1.血液检查可见程度轻重不一的贫血,晚期常见严重贫血。白细胞计数可以正常、增多或减少。血小板计数大多减低。并发骨髓瘤的患者,可出现少数骨髓瘤细胞。患者可出现巨球蛋白血症,多数骨髓瘤患者本-周蛋白可阳性。 2.其他由于骨质广泛破坏可出现高钙血症。血磷主要由肾脏排出,故肾功能正常时血磷正常,但晚期尤其是肾功能不全的患...
轻链病与轻链沉积病应与原发性淀粉样变、重链病及糖尿病肾病等相鉴别。 1.LCDD与原发性淀粉样变鉴别要点 (1)LCDD其沉积轻链中约80%为κ链,而后者沉积轻链中约75%为λ轻链。 (2)典型LCDD中轻链片段是免疫球蛋白的恒区,其典型的单克隆轻链免疫荧光呈强阳性;而后者沉积的轻链片段是免疫球蛋白的可变区,...
约2/3LCDD患者合并多发性骨髓瘤,在组织中沉积的轻链类型与骨髓中异常浆细胞产生相一致。肾脏损害并发症主要有肾病综合征、慢性间质性肾炎和急慢性肾功能不全。
本病病因不明,当引起肾脏病变有明显肾功能不全时,治疗常常无效。预防的目的是延缓病情发展,延长病人生存期。主要措施为积极抗感染治疗,加强原发病及对症治疗,对有急性肾功能衰竭者,除透析外,应同时进行血浆置换疗法。
(一)治疗 LCDD与多发性骨髓瘤相似,一般对化疗较敏感,使用泼尼松加氧芬胂(马法兰)联合化疗可使LCDD所致肾功能不全得以稳定或得到改善,但已有明显肾功能不全(血清Cr>4mg/dl)时才开始治疗是无效的。另外患者应摄入充足水分,防止脱水,以减少游离轻链在肾内沉积而引起肾小管损害。 (二)预后 LCDD病人...