脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome，AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwi...
(一)发病原因 本病病因尚不清楚。病例研究发现本病有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。 (二)发病机制 本病可伴多发性畸形，组织病理示：巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量...
脐膨出是本综合征最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多，呼吸急促，吸吮无力。患儿出生体重及身长均超过正常标准，低血糖可在出生后24～48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，可导致患儿死亡或永久性脑损害。内脏肥大特别是肾、胰及肝增大也是该综合征的重要表现。巨肾约占...
酌情选取相关检查。 1.与血糖 酌情选取相关检查。 1.与血糖代谢有关的生化和激素项目的检查。 2.与生长激素代谢有关的检查。 酌情进行影像学检查，如B超、多普勒，X线、CT等检查，了解有无伴发畸形。 代谢有关的生化和激素项目的检查。 2.与生长激素代谢有关的检查。 酌情进行影像学检查，如B超、多普...
本病应和18-三体综合征进行区分。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。临床表现差异性大，没有其特征性畸形，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。故可根据染色体检查进行区分。
常见内脏肥大，半身肥大等，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有颜面的火焰状母斑、额眉部红斑，耳垂有斜行锯齿状裂隙、耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等;智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms...
本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。
(一)治疗 一经诊断，应尽早手术修补脐膨出，积极预防治疗低血糖。巨舌畸形，可定期观察，如过大或增长过快，可在1岁左右行舌部分切除术，以利于美容，防止发生巨下颌症。 (二)预后 中国医科大学曾报道此类患儿11例，全部治愈。出院时4例低血糖病儿，血糖已接近正常低值，巨舌未见加重，出院时已能用奶嘴喂养。对该病患儿，...
