青春发育延迟及性幼稚是当青春发育比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差时，称青春延迟。通常指女孩在13岁以后仍未出现乳房发育，或15岁时仍无月经初潮，或乳房发育后5年仍无月经初潮。青春延迟可为特发性或因各种病理因素所致。对已达此年龄而仍无性征发育的儿童应区分青春延迟与永久的性幼稚。严格讲，青春延迟指青春期延迟...
(一)发病原因 青春发育延迟及性幼稚可因影响促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲分泌的各种疾病所致，也可能为垂体或性腺的功能低下所致。因此，根据其病因可分为体质性青春发育延迟、低促性腺激素性的性腺功能低下(下丘脑-垂体异常)及高促性腺激素性的性腺功能低下(性腺异常)。 1.体质性青春发育延迟(CDGM)又称为特发...
1.体质性青春发育延迟表现为13岁仍无第二性征发育，身高可能较同龄儿童矮2个标准差，骨龄小于实际年龄，身高及生长速度与骨龄相符。血FSH、LH和E2浓度及LH对GnRH的反应均为青春期前水平。 体质性青春延迟的儿童虽在儿童期和青春期较同龄人矮，一旦骨龄达到青春发育相应的年龄(12～13岁)时，同样会出现性成熟的特...
1.激素水平检测出现一种或多种垂体激素水平(如促性腺激素、促甲状腺激素和促肾上腺皮质激素等)低下，有时有泌乳素升高。 2.染色体检查。 1.骨龄、头部影像学CT或MRI检查等约70%有蝶鞍扩大或钙化。CT或MRI能对肿瘤做出更详细的诊断。 2.盆腔超声检查盆腔超声检查对低促性腺激素性性腺功能低下的患者并非是必...
低促性腺激素性性腺功能低下与体质性青春延迟的鉴别诊断有时比较困难。详细的病史、生长发育史、出生史、头部创伤史等以判断青春延迟是否与先天异常、围生期事件及营养不良等有关。体格检查首先应测量身高体重并计算其与同龄人平均值的标准差，检查性征发育情况并确定其发育的期别。体格检查还要注意排除心、肺、肾及胃肠疾患。当上述检查仍...
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性视网膜炎、多指（趾），先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性幼稚一失嗅综合征...
早期诊断、早期治疗、做好随访。生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，女性患者由雌激素缺乏，主要临床表现为原发性闭经。由于其发病原因在于激素分泌不足，预防需注意进行定期检测，尽早发现，才能进行对症治疗。
(一)治疗 体质性青春延迟原则上不需特殊处理。因其只是发动延迟。经一段时间后，特别是当骨龄达到相应的年龄后，自然会开始正常的青春发育过程。对性幼稚，应按下述原则治疗。 1.原发病因的去除和纠正若存在中枢神经系统肿瘤或疾患可根据情况决定手术抑或非手术治疗。许多功能性的促性腺激素低下是可以纠正和调整的。如改善营养状...
