软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软骨瘤病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。
本病病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
一、临床表现： 出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，...
本病主要的辅助检查方法是X线检查，主要表现为： 在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状。在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂坷密的钙化索条及斑点，使指骨变形。在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年...
本病有时需与下列疾病相区别： ①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭状。 ②脆弱性肌硬化(骨斑点症)：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。 ③纤维结构不良：虽为囊性病变，但好发于骨干及颅骨，边缘不清楚，常伴有游漫性骨硬化。 另外，本病尚须与佝偻病、假性软骨发育异...
本病主要表现为部分干骺端软骨不能经历正常的软骨化骨而停滞于软骨阶段，并沉积在干骺端或逐渐转移至骨干继续发育形成畸形。因此，该病最多见于青少年手足短管状骨，其次为四肢长骨，但累及肩胛骨、胸骨者十分少见。其畸形随青春发育而发展，一般到达成年后肿瘤即停止生长，少数病例可恶变为软骨肉瘤。大多数患者表现为单侧不对称性发病，伴...
如何预防胎儿软骨发育异常畸形： 措施1怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。 措施2避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫...
对本病的治疗主要是对症治疗，根据实际情况及造成的损害选择相应的治疗方案。 对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，亦可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
