髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidasedeficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。
(一)发病原因 常染色体隐性遗传，有家族史。 (二)发病机制 MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统，当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q23。
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显。这...
实验室检查： 1.尿髓过氧化物酶缺试验：由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。...
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，不是由于基因突变，髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症...
髓过氧化物酶缺乏症并发症为肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。异常行为常指违反社会文明准则或成群体行为习惯和标准的“反常”行为。当“异常”一词用作否定或贬义时，通常指一种自毁行为。这种行为通常给自己或他人带来程度不同的悲伤或痛苦。在心理学中，“异常行为”被视为是一种心理病态的外观，轻者表现为“神经...
预防：本病因系遗传性疾病，对本病发生目前尚无有效措施，但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及并发症发生。 预防遗传病的方法： 1.避开遗传病，避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚 2.进行婚前咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担...
饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下;4～5岁时才开始饮食治疗，则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。新生儿随着年龄的增大，苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少，需要代谢清除的量则逐渐增...
