CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青年发病的...
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统...
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病有哪些表现及如何诊断？ 1.平均(31.9±7.1)岁发病，脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。迄今报告病例包括可疑(possible)病例在内，共18个家系29例，全部为日本人，男性多见。如不包括可疑病例，男女比例...
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病应该做哪些检查？ 脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。 CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病容易与哪些疾病混淆？ 1.本病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病，鉴别要点见表1。 2.Binswanger病55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗...
本病属于染色体异常性疾病，通常可伴随有其他染色体异常，可并发视网膜变性、视神经萎缩等并发症。同时由于中枢神经系统发育异常，可合并有精神症状、前庭神经损害症状和变形性脊椎病或椎间盘突出。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病应该如何预防？ 有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病治疗前的注意事项 (一)治疗 本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定(ticlopidine)治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。 (二)预后 与脑白质的血管病变部位密切相关，同时痴呆的预后...
