神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis),又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(bet...
(一)发病原因 普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。 (二)发病机制 NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元...
1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁;病程7~24年,存活最长者达33年;男性多于女性,男女之比约为1.8∶1。 2.NA最突出的临床表现是运动障碍,以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍,运动不能性肌强...
1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞,但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。 2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。 3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。 4.多数NA患者血清CK活...
临床上应注意与慢性进行性舞蹈病相鉴别。本病也是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。另外也需要和苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴...
约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作,故需要加强患者的监护,避免突然癫痫发作造成不必要的损伤。还可出现周围神经病,极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态导致黄疸以及肾小管堵塞造成肾功能损伤。
神经棘红细胞增多症属于先天性染色体异常性疾病,且由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,所以预防本病的发作显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断,若发现有染色体异常应尽量选择人工流产,防止患儿出生。
(一)治疗 迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。 (二)预后 病程7~24年,存活最长者达33年;约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。