神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮...
(一)发病原因 是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。 (二)发病机制 在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常，这些基因编码的蛋白有两种，一种是溶酶体蛋白酶，另一种是膜蛋白。CLNl基因位于常染色体1p32，在223A→G和451C→T发生突变，该基因编码溶...
本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。 80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状，主要集中在青少年型的NCL，如行为异常、精神...
本病一般实验检查，如血、尿、便、脑脊液常规检查大多数无明显异常。 包括视网膜电图、脑电图、CT、MRI、单光子扫描CT(SPECT)、皮肤活检及血淋巴细胞的超微结构检查。 1.影像学检查MRI检查对于NCL没有特异性，但有助于NCL的鉴别诊断。NCL的MRI特点包括： (1)弥漫性脑萎缩：是主要的影像学改变，...
目前诊断此病主要依靠临床表现，病理检查结果和基因检查结果，其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。 产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术，通过绒毛膜活检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素，如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉...
随着病情发展，不同临床亚型的症状体征复杂多样，可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。特别是应注意合并的智能发育迟缓、痴呆、失明、失语、肺部感染、跌伤等。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，患者表现为智能和语言发育倒退，不伴有癫痫和视网膜变性。
选择健康的食物和饮料代替高脂肪、高糖分和高热量的食物，多吃不同种类的蔬菜水果、全谷物和豆类食物，减少进食红肉（牛肉、猪肉和羊肉），避免食用加工的肉类，限制食用高盐的食物。为了肿瘤预防，尽量不要饮酒。如果饮酒，则应该限制每日的饮酒量，男士每天不应多于2杯，女士不应多于1杯。
(一)治疗 目前尚无有效治疗，可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞移植，可能是未来治疗此病的研究方向。 (二)预后 本病预后不良。婴儿型表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，智能和语言发育倒退。晚期婴儿型NCL及其变异型的大部分患者，在发病后3年...
