神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也称神经系统发育异常性疾病(developmentalanomalyofnervoussystem)，是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受母...
(一)发病原因 神经系统先天性发育异常的病因尚不完全清楚，可能为胎儿早期特别是胚胎发育期前3个月胎儿受到致畸因素的影响。病因通常可分为4组：①单基因突变，约占活婴的2.25‰;②染色体异常;③单纯外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射线或中毒等;④病因未明，约占病例总数的60%。 神经系统发育异常婴儿出生时即...
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神(智能)发育迟滞。其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形 (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形。虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。 (2)脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁，第四脑室正中孔、外侧...
实验室检查：血尿、便常规检查;脑脊液检查;血免疫学。 其它辅助检查： 1.放射学检查X线平片CT及MRI。 2.产前诊断胎儿羊水染色体基因检查。 3、孕妇血AFP测定作为初步筛选如孕妇血AFP>同期正常孕妇水平个标准差者即再次复查如仍明显升高者作羊水AFP测定。 4、孕16～20周作羊膜腔穿刺测定羊水中A...
神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标，主要根据新生儿出生后的临床症状体征及实验室辅助检查项目确定。注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。 染色体病的产前诊断 染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。 对象：1.35岁以上高龄孕妇...
大多数疾病常合并其他畸形和(或)有神经功能障碍。 ①脑回增宽：大脑皮质纹理简单脑沟减少脑回增宽。皮质结构常仅有4层 ②脑回狭小：一部分皮质纹理复杂，脑沟增多、变浅皮质呈现散在硬结神经细胞大小不均、树突减少。 ③脑叶萎缩性硬化：局部或弥散性脑回萎缩、变硬神经元变性，胶质细胞增生。 ④神经细胞异位：胚胎期神经细...
注意妇婴围生期保健及新生儿喂养护理，预防婴儿早产、出生体重低、产时缺氧窒息及产后黄疸。神经系统先天性疾病较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防...
(一)治疗 迄今神经系统先天性疾病尚无有效疗法，可采取适当措施帮助患儿改善神经功能及矫正畸形，如物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等。 (二)预后 神经系统先天性疾病临床表现各异，病情轻重不一，严重者出生后婴儿无法生存，多数病例出生后一段时间家人才发现异常，故预后也大不相同。
