神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。
(一)发病原因 NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色...
患者多为成年人，男女发病几率相等。神经纤维瘤可有3个良性分期，即迟发性、活跃性和侵袭性;但也可转变为肉瘤。 1.临床分型本病临床有七种类型。 1型NF(典型神经纤维瘤)：占所有NF患者的85%以上。患者出现多数神经纤维瘤，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑，很少或无神经系统损害。约1/4的6岁以...
1.染色体检查常染色体17q、22q异常。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。 2.免疫组化神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达。S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘...
1.血管瘤有压缩性、色红或黯黑。 2.淋巴管瘤表面常有透明小颗粒突出，且都无皮肤黑色素沉着。 3.色素斑病仅发生在皮肤上，无皮下结节及皮下组织增生。 4.黏液瘤组织病理上无神经轴及胶原纤维束。 5.黏液样型脂肪瘤病理上可见不同发育阶段的脂肪母细胞，核感染，可有瘤巨细胞。无波纹核的长梭形细胞、无神经轴索及胶原...
随病情发展，出现的症状体征多样，可以是本病表现，也可以看作并发症。 1.骨折或脱位肿瘤侵及骨骼系统时，可引起骨折、脱位、脊柱畸形，可并发脊柱侧凸，先天性胫骨假关节和先天性锁骨假关节。肿瘤压迫腓总神经时可致足下垂。 2.癫痫肿瘤侵及中枢系统时，可有癫痫样发作，应注意防止外伤。 3.神经纤维瘤有时可自行破溃出血，...
1、神经纤维瘤是常染色体显性疾病，其子女是50%可能发病，故应考虑绝育。 2、有家族遗传病史的人们应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。要及时去有条件的医院诊治。 3、出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等，需要手术时，必须和医生合作。 4、...
(一)治疗 目前无特效治疗。手术切除是治疗本病唯一有效的疗法,部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗痫药治疗。其余措施则主要是对症治疗。 1.手术切除术手术切除为惟一的治疗方法，手术切除目的是减轻症状，缩小肿瘤体积。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗。囊内整块切除不像神经鞘瘤那么容易，因其包膜不清楚，且...
