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色素失调症
疾病概述
  色素失调症(incontinentiapigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后,出现色素性皮损,可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。
疾病病因
      (一)发病原因  是一种性联X连锁的显性遗传病,女性多于男性。  (二)发病机制  性联X连锁显性遗传的女性的异常基因,只位于2个X染色体之一,致病基因可被另一个正常X基因保护,因而病变不严重,存活率高。男性只有1个X基因,如是致病基因,病变较重,常死于宫内。常有近亲结婚及家族遗传史。
主要症状
      出生后不久即发生,罕见2个月后发病。损害分3期:红斑及大疱;丘疹和疣状损害;色素沉着。它们的发生不规则,可相互重叠,分布多样化。  皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点,呈线状、水滴状、螺纹状和大理石纹状等不规则形,排列无次序,常分布于躯干、上臂、大腿部位(图1)。在色素斑出现前,常有大疱,尼氏征阴性,此起彼...
疾病检查
      组织病理:小疱位于表皮内,伴海绵形成,有多数嗜酸性粒细胞,水疱间表皮常含有小团的表皮细胞,呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞,真皮浸润如表皮,疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度,色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多,内含大量黑素颗粒,基底层黑素颗粒减少,有空泡变性。
鉴别诊断
      1.Franceschetti-Jadassohn综合征有人认为该病为色素失禁症的异型,色沉呈网状,无水滴状,早期无水疱,疣状损害。亦无齿和眼部损害。  2.脱色性色素失禁症多见女孩,无色沉斑,只有减色斑,前期无水疱、无炎症,无家族遗传史。  3.色素性荨麻疹又称肥大细胞增多症,该病色素斑不呈水滴状,刺激色...
并 发 症
       本病属于染色体遗传性疾病,通常在近亲结婚,以及父辈患有染色体疾病遗传所致,且本病可形成红斑、水泡、感染等并发症,皮肤完整性被破坏,故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染,通常继发于体质低下,或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者,如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。...
疾病预防
        本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
如何治疗
       (一)治疗  本病的色素斑通常可自退,一般无需特殊治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。对于皮肤黏膜有感染的患者,可给予百多邦软膏涂擦治疗,全身感染患者,可予口服抗生素或者静脉使用抗生素进行治疗。  (二)预后  色沉斑持续数年后可渐消退,直至20~30岁才觉察到,有的伴有萎缩和硬化,本病比较迁延。
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