载入中...
当前位置:首页 >> 数据中心 >> 疾病库 >> Turcot综合征
Turcot综合征
疾病概述
  家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出,故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤,如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤,也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。
疾病病因
  本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似,但多为多发性大乳头状腺瘤,在肠内分布较稀疏,部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集,而非均匀致密,同时合并有中枢神经系统肿瘤,如胶质细胞瘤、髓母细胞瘤等,另外还可有其它部位并发的肿瘤,如甲状腺瘤,十二指肠、小肠腺瘤、错构瘤、类癌等。本病发生恶变的可能性很大。
主要症状
  在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似,可表现有间断性腹痛、腹部不适、腹泻、大便带血、便血、消瘦、营养不良、贫血,可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出,如头痛、头晕、恶心呕吐、视物及肢体活动障碍,常常在恶变前死于脑肿瘤。
疾病检查
  Turcot综合征检查项目:  1.结肠造影、肠镜。  双重结肠造影。结肠造影是通过X线检查对结肠进行造影检查。结肠造影法能确切地判断病变的浸润范围,能恰当判断病变的治愈和缓解,减少漏诊率,是诊断早期结肠癌十分灵敏方法。  纤维结肠镜检查。肠镜检查是经肛门将肠镜循腔插至回盲部,从黏膜侧观察结肠病变的检查方法。是目前...
鉴别诊断
  1.肠道原发疾病:炎性病变,血管病变,肠壁结构性病变。  2.全身疾病累及肠道:白血病,出血性疾病等。  白血病是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚并浸润其他器官和组织,同时使正常造血受抑制,临床表...
并 发 症
  肠梗阻,神经管胚胎组织瘤,神经胶质母细胞瘤,脑肿瘤。  1.肠梗阻(intestinalobstruction,ileus)指肠内容物在肠道中通过受阻。为常见急腹症,可因多种因素引起,起病初,梗阻肠段先有解剖和功能性改变,继则发生体液和电解质的丢失,肠壁循环障碍、坏死和继发感染,最后可致毒血症,休克,死亡。  2....
疾病预防
  本征是一种遗传性疾病。由于病例少,单发病例的比例大,患者多在婚前死亡,不能从其子孙获得有价值的信息,故对其遗传方式目前意见不一,主要有2种学说。  1.隐性遗传学说:以Turcot和Baughman报告的家族为基础,伊藤研究了6个家族后发现,所有家族都是同胞内发生,患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤;男女都可罹患,其...
如何治疗
  临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。本病发生恶变的可能性很大。优生优育是本病最重要的预防措施。由于结肠腺瘤易恶性变,确诊后应积极手术治疗,可切除全部结肠直肠,或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤,手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗,但疗效不肯定。  预后...