糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogendisease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几...
(一)发病原因 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。 (二)发病机制 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。 糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。表1显...
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等...
1）依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。 2）血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高；（3）胰高糖素试验：胰高糖糖原贮积病素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病...
本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
可并发低血糖症和肌肉萎缩。低血糖的症状表现不一，多数感到无力，难以支持。通常都出现交感神经兴奋症状和中枢神经系统表现。交感神经兴奋症状：主要为手抖、出冷汗、心悸、饥饿感以及烦躁不安等。中枢神经症状：主要为头痛、头昏、视物模糊，有时定向力障碍、无欲状、嗜睡，严重时陷入昏迷或癫痫发作。
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，预防可根据遗传病的产前诊断方式。
(一)治疗 1.Ⅰ型 (1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。 (2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。 (3)防治感染。 (4别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。 2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。 3.Ⅲ型进食...
