糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病...
糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。 (二)发病机制 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引起。 麦芽糖酶包括酸性和中性...
糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？ 1.婴儿型常在出生1个月或3～4个月后发病。 (1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。 (2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。 (3)检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。 2.儿童型以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型...
糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查？ 1.血生化检查 (1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。 (2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。 (3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。 2.血液涂片见到空泡淋巴细胞。 1.肌电图示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。 2.肌活检肌...
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。
糖原贮积病Ⅱ型并发症类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降。
糖原贮积病Ⅱ型应该如何预防？ 预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
糖原贮积病Ⅱ型治疗前的注意事项 (一)治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。 (二)预后 婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命...
