糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。
糖原贮积病Ⅴ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖...
糖原贮积病Ⅴ型有哪些表现及如何诊断？ 1.临床分型按发病年龄不同可分为： (1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。 (2)成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。 (3)晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性肌无力，但少有肌红蛋白尿。不管何种类型的McArdle肌...
糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查？ 1.血清CPK、LDH正常或轻度升高。 2.血和尿中肌红蛋白含量增高。 1.心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。 2.肌电图检查正常或肌原性改变重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。 3.肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细...
诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。心肌疾病通常具有两个方面的异常，一个方面是心肌损害，其次就是心电图的异常，两者缺一不可，根据心肌酶谱、肌钙蛋白结合心电图检查可进行区分。
本病属于染色体异常性疾病，通常可并发其他功能性染色体异常，如脂肪贮积以、黏多糖储及等染色体疾病，可并发智力低下、骨骼发育异常、运动发育落后等并发症，其次由于糖原的代谢出现紊乱，患者可有肌红蛋白尿，严重者可有肾功能衰竭等并发症。
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
(一)治疗 避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。 (二)预后 疗效不满意，小儿或老年人可因呼吸困难、感染或肾功衰竭死亡。
