糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是...
(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生...
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。 1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。 2.低血糖婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。 3.生...
1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。 2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。 1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。 2.肌肉活组织检查糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。 1.糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿，多食以及消瘦等，糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质，脂肪，水和电解...
感染是最常见的严重的并发症。
遗传病预防和治疗均有困难，本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生。预防方面包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
(一)治疗 1.一般治疗少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。 2.药物治疗维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。 3.并发症的治疗有感染给抗生素治疗。 4.手术治疗作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。 (二)预后 预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下，若4岁智能无明显减退者可望继续...
