弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffusexanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ...
(一)发病原因 本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。 2.内分泌障碍甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。 3.代谢障碍有人对本病进行皮肤组织学检...
本病好发于青年女性。主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。 1.主要临床表现 (1)皮肤损害：一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、奈窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈...
1.血常规反复消化道出血者可有不同程度的贫血。 2.尿常规偶见肉眼血尿，部分病人可有镜下血尿。 3.生化学检查合并甲状腺功能亢进者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 X线检查：胸片显示左心室肥大，可伴有主动脉钙化。当有心功能不全时，可显示为心力衰竭的X线征象。血管造影可显示肢体动脉管腔狭窄或闭塞，有...
在鉴别诊断方面，需注意与硬化萎缩性苔藓、硬皮病、皮肤弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及血管等方面表现。硬化萎缩性苔藓(1ichensclerosusetatrophcus)又称白点病，是一种病因不明的慢性萎缩性皮肤病。发生于女阴者称女阴干枯；发生于男性外阴者称闭塞性干燥性龟头炎，又称阴茎干枯。属...
1.心血管损害时可并发周围血管病、高血压、冠心病，心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。 2.眼部病变时可并发视网膜出血，增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。眼底改变，消化道反复出血。 3.脑血管病变可并发神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫...
遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查，携带者检出，进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。 ...
1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早...
