肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩...
(一)发病原因 散发性ALS病因至今未明，家族性ALS多为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 确切的发病机制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说、兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。 1.铜锌超氧歧化酶基因突变学说研究表明，20%的家族性ALS有SODI(Cu/Zn...
1.起病隐匿，缓慢进展。 2.半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%)，上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。 3.随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征，表现为广泛而严重的肌肉萎缩，肌张力增高，锥体束征阳性。60%的患者具有明显的上...
1.血液检查血常规、血清免疫学及血生化检查，有助于鉴别诊断。 2.脑脊液检查CSF压力正常，细胞数正常或略增高，蛋白轻度增高，患者脑脊液和血清中抗神经元抗体可增加。 1.神经肌肉电生理检查表现为广泛的神经源性损害。 急性神经源性损害(失神经后2～3周)的特征为纤颤电位、正锐波、束颤电位和巨大电位，慢性失神经伴...
ALS的鉴别诊断比较复杂，根据Belsh和Schiffman的统计，本病早期有27%被误诊为其他疾病，在爱尔兰的国家ALS登记处有10%的病例为误诊。 中晚期的ALS诊断并不困难，但在疾病早期需与以下疾病进行鉴别。 1.颈椎病脊髓脊髓型颈椎病可以表现为手肌无力和萎缩伴双下肢痉挛，而且颈椎病和ALS均好发于中年以...
本病属于染色体疾病，也可以同时并发ALS-痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。故应根据病理学检查进行区分。
萎缩侧索硬化的确切发病机制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说、兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。故目前尚无有效的预防方法。早期发现、早期诊断、早期有效的对症处理，加强临床医疗护理，是改善患者生存质量的重要内容。
(一)治疗 长期以来ALS缺乏有效的治疗措施。1995年力鲁唑(力如太)作为ALS的标准治疗药物上市后，经过大量的临床验证发现该药可延长ALS患者处于疾病轻、中度状态和存活的时间，推迟ALS发生呼吸困难的时间，但不能使已经出现的运动障碍获得改善。该药主要是通过抑制突触前谷氨酸的释放，阻滞兴奋性氨基酸受体，抑制神经...
