多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国...
(一)发病原因 该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。 (二)发病机制 国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的...
1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁(陈嵘等，1999)。发病率女>男，男∶女=1∶4。 2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体...
1.血尿便常规一般均正常。便常规检验可以了解消化道有无细菌、病毒及寄生虫感染，及早发现胃肠炎、肝病，还可作为消化道肿瘤的诊断筛查。便常规化验包括检验粪便中有无红血球和白血球、细菌敏感试验、潜血试验(OB)以及查虫卵等。便常规检查对于判断人体健康状况是必要的检查项目。 2.脑脊液检查可正常，也有报道脑脊液高香草酸及...
本病应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。 1.脑性瘫痪常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反应。 2.少年型帕金森病极少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量，且易出...
严重可能妨碍自主运动。有的病情较轻，进展缓慢或停止进展，可能只有步态异常，或只有痉挛性斜颈，或只有书写痉挛。有时可见口面部肌张力不全，引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难。
现象随年龄增大会变得不明显。起病后20年内病情进展明显，之后相对稳定(例6、例7似有此现象)。患者常有低身高，无感觉、高级神经活动或植物神经功能障碍。有报道，震颤频率为8～10Hz，但本组2例患者EMG均未发现节律性群放电位[6]。国外家系分析显示，本病大多呈常染色体显性遗传，外显不全，女性外显率为45%，男性为1...
1.治疗流行性肌张力障碍常用葛根汤治疗有效，亦有并用氢溴酸东莨菪碱0.3mg穴位或肌肉注射，疗效迅速; 2.辨证分型治疗 (1)亡血失精，筋脉失养 功能主治：大补气血，柔筋舒络。 方剂：人参养荣汤加木瓜、蝉衣、钧藤、天麻之品。本方以当归、熟地、白芍补血;人参、白术、黄芪、甘草补气;肉桂、姜枣温脾和中;五味子...
