载入中...
当前位置:首页 >> 数据中心 >> 疾病库 >> 线粒体脑肌病
线粒体脑肌病
疾病概述
  线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。  此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)...
疾病病因
  (一)发病原因  从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。  (二)发病机制  已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统,如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶...
主要症状
  线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下:  1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在...
疾病检查
  1.部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高,血乳酸和丙酮酸含量高于正常,血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常),均有助于诊断。  2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,即上楼梯运动5min后测定血乳酸、丙酮酸含量,出现含量增高及比值异常的阳性率高,对诊断更为敏感。  1.肌电图针极肌电图多数呈肌原性损害特征。...
鉴别诊断
  对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别;有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别;肌痛较明显者,类似多发性肌炎;肌无力带有发作性者,又似周期性瘫痪,需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS及MERRF等,均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。  及时进行肌活检等检查...
并 发 症
1.线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10~40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。  2.肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF,...
疾病预防
   遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。为患者提供安静、安全的环境。床边不放置锐利物品,备有氧气、吸引器、缠有纱布的压舌板,两侧使用床栏,以免坠床。按医嘱使用药物,同时做好家属的健康教育,指导家属发生癫痫发作的...
如何治疗
  (一)治疗  对于线粒体疾病,目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用:  1.辅酶Q10,肌内注射或口服。  2.大剂量B族维生素,如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。  3.能量制剂,如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。  4.二氯乙酸钠,12.5~100mg/(kg·d),口服。  5.呼吸链酶复合体...
0.3125s