先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变，有遗传倾向。
先天性巨结肠的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”(aganglionosis)，由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤...
临床表现： 1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不...
1.直肠肌层活检Swenson(1955)最先采用该法，准确率为98%。从直肠壁取肌层活检，证实肌间神经节细胞缺如诊断先天性巨结肠，理论上是最可靠的方法，但因存在一些缺点，故目前并非必要：①Smith(1968)经组织学检查发现，生后神经节细胞有一发育和成熟过程，直肠肌间丛尤其明显，黏膜下丛又落后几周，如不注意，可...
根据临床表现和实验室检查可以确诊。 鉴别诊断 先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜;在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生;也常因症状不典型而延误诊断和治疗，误诊，误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识，先天性巨结肠须与下列病症相鉴别。 1.新...
小肠结肠炎及肠穿孔是先天性巨结肠的常见并发症，亦是引起死亡最多见的原因。有文献统计有20%～50%的病儿并发小肠结肠炎，其病死率约30%。肠炎可以发生在各种年龄，但以3个月以内婴儿发病率最高。90%的肠炎病例发生于2岁以内，以后逐渐减少。即使在根治术后或结肠造瘘术后亦偶有出现结肠炎者。Shono报道术后发生肠炎者占...
先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。先天性巨结肠发病率高，病人通常年龄较小，手术相对复杂，术后可能遗留问题较多，建议病人选择有一定技术水准的专科医院就诊手术，以免后期处理困难。
痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。 凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为①拖出型直...
