小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病。其中最常见的是假肥大型(DMD)，主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。
肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要的临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良的病因及发病机理进行了探索与研究，但至今仍不清楚。
1、双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力。 2、四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩。 3、行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态。 4、因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”。 5、由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Gower...
(一)血清酶测定： 1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。 2、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 3、血清丙酮酸酶(PK)：...
早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别。此时肌电衅检查具有重要临床助诊价值。成年期起病者需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别。对肢带型肌营养不良症尚需与线粒体肌病等疾病相鉴别。
可出现以下病症： 1.高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。 2.视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。 3.心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。
本病防重于治，应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 1.产前诊断有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，可抽取产前羊水细胞检查染色体，询问相关遗传学家，如发现患儿应及早中止妊娠。 2.新生儿筛选目的是尽早发现患儿及携带者。 3.检出携带者检出携带者的方法有多种，如...
物理疗法 假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用 1、超短波疗法 通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。 2、红外线疗法 可选择局部肢体...
