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线粒体肌病
疾病概述
  线粒体脑肌病(mitochondrialencephalopathy,ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有...
疾病病因
     主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征。它们均与线粒体DNA的突变有关。突变型mtDNA广泛分布于多种组织,其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关。
主要症状
    线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周,表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、...
疾病检查
   1.部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高,血乳酸和丙酮酸含量高于正常,血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常),均有助于诊断。  2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,即上楼梯运动5min后测定血乳酸、丙酮酸含量,出现含量增高及比值异常的阳性率高,对诊断更为敏感。  3.肌电图针极肌电图多数呈肌原性损害特征...
鉴别诊断
对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别;有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别;肌痛较明显者,类似多发性肌炎;肌无力带有发作性者,又似周期性瘫痪,需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS及MERRF等,均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。
并 发 症
     线粒体肌病并发症导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
疾病预防
      预后:不同类型预后不同,病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。      预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
如何治疗
1.联合用药目前所用药物大致分为以下4方面:  (1)清除氧自由基:辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等;  (2)减少毒性产物:二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;  (3)通过旁路传递电子:辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等;  (4)补充代谢辅酶:肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10和维生素C可以...
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