先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。 先天性肌强直(congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)...
(一)发病原因 目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。 (二)发病机制 本病缺乏形态学改变，个别肌纤维的肌强直现象非常明显，推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒后肌强直仍持续，肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降，是微小电位持续存在所致...
1.通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌肉用力收缩产生强直，严重病例肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒。上肢肌、面肌和躯干肌受累，如用力握拳或握手后不能立即松手，发笑后表情肌不能立即收住，常引起他人诧异不解，咀嚼后张口不能，用力闭...
1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。 2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。 1.肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电。约1/3的本病患者有心电图改变。 2.肌活检可见肌纤维肥大，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显著形态学改变。
1.强直性肌营养不良(myotonicdystrophy)患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。 2.先天性副肌强直自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌...
主要累及的应该是神经系统，以及肌力的影响，病人尿道括约肌受累可出现排尿困难，有时出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。步态蹒跚可能跌伤。打喷嚏后，眼睛不能睁开而引起他人的惊异等。严重者，跌倒时不能以手去支撑，状如门板样倾倒。
本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。 食疗方法 (1)辛热食品：具有抗风湿祛寒邪的作用，如辣椒、葱、花椒、大蓼、茴香、大蒜等。现代药理研究证明大蒜有杀菌、抗病毒等作用，适当进食可预防病毒感染及肠道感染。 (2)豆类食品;...
(一)治疗 先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同，对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用，对氯通道的作用不清。美西律是首选药物，100～300mg，3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1次/d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼120...
