肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍，引起高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、肾钙化、肾结石为特征。按病因可分为原发性及继发...
(一)发病原因 分为原发性和继发性。①原发性：属于常染色体隐性遗传疾病，亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷。多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。②继发性：可由多种原因引起。继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血、马凡氏综合症(Marfansyndrome)及爱唐综合(EhlersDanlossynoh...
【临床表现】 1.原发性近端RTA(Ⅱ型)近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时，可排出pH6，但在酸负荷条件下(氯化铵负荷试验)尿pH可
1.生化检查五低两高特征,即低血磷,低血钾、低二氧化碳结合力,低血清pH值,低血钙(或正常),高血氯,高血清碱性磷酸酶。 2.测定血钾若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。 3.测定尿铵目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒...
鉴别诊断主要与慢性肾功能衰竭、严重脱水酸中毒、垂体性侏儒症以及肾性尿崩症等病鉴别。1、肾性尿崩症是由于肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态，可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释放所致。2、垂体性侏儒症(pituitarydwarf...
本病征可单独存在亦可合并于其他多发性肾小管功能障碍。其导致的并发症也是较多、较重的，小儿肾小管性酸中毒可并发脱水，生长缓慢，低钠血症，高氯性代谢性酸中毒，顽固性佝偻病，肾钙化、肾结石、肾绞痛、多尿、慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病等。
预防措施参照其他出生缺陷性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 ...
(一)治疗 1、碱性药物由于远端肾小管排H+减少在体内潴留，引起代谢性酸中毒，而近端肾小管酸中毒时，HCO3-重吸收功能障碍，患儿碳酸氢盐的肾阈降低至17～20mmol/L以下(正常为25～26mmol/L，小婴儿为22mmol/L)，即使血浆HCO3-正常时，由于肾阈降低，滤液中的HCO3-大量从尿中排出，引起...
