X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
(一)发病原因 上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突变。 Btk基因位于Xq21.3~22,包括19个外显子(exon),编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族(Btk),可分为PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomo...
该病仅见于男孩,约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少,病儿多于生后4~12个月开始出现感染症状。 1.反复感染最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染,尤以荚膜化脓性细菌,如溶血性链球菌、嗜血性流感杆...
外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG,IgA,IgM和IgE)明显下降是该病的主要实验室特征。 1.病儿血清总Ig一般不超过200~250mg/dl;IgG可能完全测不到,少部分病例可达200~300mg/dl,但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或测不出。 2.抗体反应同族红细胞凝集素(抗A...
根据临床表现和实验室结果,不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别,后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的,疾病本身具有自限性,多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的患者需与常见变异型免疫缺陷病鉴别,后者可累及两性,血液循环中B淋巴细胞数正常或减...
常并发反复严重的各种感染,发生贫血;口服脊髓灰质炎活疫苗可引起肢体瘫痪;合并病毒感染者,也可发生皮肌炎样综合征;并发卡氏肺囊虫感染,自身免疫溶血性贫血,类风湿性关节炎,吸收不良综合征和淀粉样变性等。 淀粉样变性,亦作类淀粉沉积症,在医学的范畴,是指各种使淀粉样蛋白在身体器官或组织内异常沉积的条件,是一群罕见疾病...
重视做好遗传疾病的预防工作,有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测,羊水检查证明为男孩后,再进一步测定Btk基因有否突变,以便早期诊断和正确处理。 1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤...
(一)治疗 IVIG替代疗法,可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善,伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染,如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要。有报道IVIG脑室内输入治疗中枢神经系统病毒感染者,其疗效并未得到认可。 IVIG治疗宜早开始,以免发生感...