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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
疾病概述
  严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万~10万个活产婴儿中有1例。
疾病病因
  (一)发病原因  XL-SCID是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。  ...
主要症状
  1.感染诊断XL-SCID的平均年龄为5~6个月,临床表现为口腔念珠菌病,红斑,持续性腹泻,呼吸道合胞病毒、副流感病毒3、腺病毒、卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症。结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染。接种脊髓灰质炎疫苗不会引起感染。  2.皮肤表现脂溢性皮炎可十分严重,可与移植物抗...
疾病检查
  淋巴细胞减少(CD3/CD4或CD3/CD8细胞),增殖反应低下和NK细胞消失。B细胞数往往正常,但B细胞功能严重损害,3种Ig浓度均低下,甚至缺如。证实γc基因突变可确诊XL-SCID。  常规做胸片、B超检查,有脑病表现者做脑电图和脑CT检查等。
鉴别诊断
  1.网状组织发育不良(reticulardysgenesis)本病非常少见,不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻,可能为造血障碍,因为可经骨髓移植治疗;可伴多发性胃肠道闭锁,考虑为常染色隐性遗传。  2.常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病(autosomalrecessiveSCIDalymphocyt...
并 发 症
  反复严重感染,持续性腹泻;结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;可并发脂溢性皮炎,慢性深部溃疡;可引起慢性肝炎,硬化性胆管炎和慢性肝硬化;胃肠道感染可至严重消化不良和恶病质,可发生贫血;慢性颅内病毒感染可至慢性脑病等。
疾病预防
  本症为X-连锁遗传性疾病。1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一...
如何治疗
  (一)治疗  治疗SCID最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为HLA-A,B和D位点相同的同胞。成活者70%~80%的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染,尤其是肺炎之前进行移植成功率较高。1968年进行的第一例骨髓移植患者至今依然健在。  若缺乏HLA配型相同的同胞,可用相配的非亲属供者或单...
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