迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)，胸腺发育不全(Thymic)，上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)...
(一)发病原因 本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。 (二)发病机制 DG...
1.心脏异常大多数患者伴有左心流出道畸形。其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。 2.低钙血症低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24～48h内，1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中，26例低钙血症得以纠正，4例死亡，其余10例患者仍在继续接受治疗。生后...
1.电解质及激素检测可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。 2.免疫功能检查18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。 (1)不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能明显降低。出生时淋巴细胞数为500～1500/mm3，1岁时均基本达到正常范围。B细胞数量正常甚或增多，可...
小儿迪格奥尔格综合征鉴别和其他原发性、继发性免疫缺陷病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。对于疾病风疹、麻疹、麻风、结核病、巨细胞病毒感染、球孢子菌感染、何杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤、SLE、类风湿性关节炎等、蛋白丧失、免疫球蛋白合成不足、糖尿病、肝硬变、亚急性硬化性全脑炎相鉴别。
可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳;可发生自身免疫性疾病，是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。
1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等...
(一)治疗 1.手术治疗心脏畸形通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗，包括手术治疗。其他畸形的矫正也可择期进行。进行手术时若需输血，应事先进行X线照射，以防移植物抗宿主病。 2.低钙血症的治疗可用钙制剂、维生素D和低磷饮食治疗。发生低钙惊厥者，应即刻使用药物止惊和给予静脉注射离子钙。...
