豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身...
(一)发病原因 本征为常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。
本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。 1.临床表现 (1)皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。 (2)心血管异...
内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。 做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。 1.心电图检查出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。 2.X线检查做X线胸片、骨片检查,可发现骨骼的各种畸形和异常病变。 3.脑电图...
与其他黑素障碍性疾病相鉴别。黑素障碍性皮肤病是指黑素细胞及黑素数量与质量上差异，或其功能上紊乱所导致的皮肤病。（1）色素沉着过度类（黑斑性）色素沉着过度是指皮肤所含黑素增多。黑素沉着于皮肤，因位于皮肤各层深浅不一，会引起视觉上的差异，如黄褐斑（2）色素减少类（白斑性）：色素减少是指皮肤所含黑素减少，肤色呈白色或较正...
伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等。癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/10万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中...
小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。
(一)治疗 对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。 (二)预后 本病征预后较差。
