马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
(一)发病原因 本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1...
生后即可发现,据统计,发病率女多于男。 1.骨的异常身高而细,头颅长且窄,肢体长,大腿及前臂为明显,指距超过身长,尤以手指,足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻,个别有锤状指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨,有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯,常限于胸椎。 2.韧带和关节松弛肌张力明显减低,关节过度伸展,腕部征阳性(...
基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加,特别是硫酸胶质A或C增多,尿中透明质酸过多。 关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标,国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg,患者(包括成人、小儿)为(44.84±36.12)mg两者...
1.与类胱氨酸尿症鉴别本病征须与类胱氨酸尿症鉴别,后者系隐性遗传,患儿智力发育迟缓,尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.与马方综合征鉴别此外应与反马凡综合征即Marchesanissyndrome相鉴别,以及,①同型胱氨酸尿症;②风湿性主动脉瓣关闭不全;③家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂;④家族性主动脉瓣环扩张;...
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。 3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作。此外,马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。
1.马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。生活中随时准备一个氧气瓶、戒烟、戒酒非常重要。 2.定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药。 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
(一)治疗 无特效治疗,主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗,支持足弓和改善视力。可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击,以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术以矫正心血管畸形。但因病变组织松软,常使手术缝合发生困难,特别是换置人造瓣膜者可裂开,故手术疗效较差。 (二)预后 马...