嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
(一)发病原因 PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。 (二)发病机制 由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，故PNP缺乏以细胞免疫缺陷为主。与ADA相似，PNP参与嘌呤代谢途径，ADA催化腺嘌呤脱氨基转化为...
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG后并不一定发生扩散。神经系...
1.确诊指标淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。2.尿液检查尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于...
与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。ADA酶为一种能将腺苷脱氨基变为肌苷的酶。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高，反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高。dATP升高具有毒性，尤其对淋巴细胞。
反复严重感染，常并发神经系统损害，神经系统是由神经细胞（神经元）和神经胶质所组成。神经系统分为中枢神经系统和周围神经系统两大部分。包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等;并有生长障碍和发生恶性肿瘤。
1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等...
(一)治疗 除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。 该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。 (二)预后 早期明...
