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小儿普通易变型免疫缺陷
疾病概述
  普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency,CVID),是一种常见的低丙种球蛋白血症,曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的,主要影响抗体合成的PID。
疾病病因
  (一)发病原因  1.CVID可能的分子遗传学机制虽然大多数CVID患儿为散发病例,但也有部分病例有家族史,特别是与选择性IgA缺陷患者发生于同一家庭。推测CVID和选择性IgA缺陷病是由于某个或某几个基因突变或缺失所致,只是目前尚不能明确而已。  (1)第6对染色体:MHCⅢ补体基因C4A基因缺乏,并常有特殊的H...
主要症状
  呈多样性,男女均可患病,发病年龄可在幼儿期,但更常发于学龄期,甚或成人期。  1.感染常见反复细菌性感染,如急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎,可导致支气管扩张。病原菌为嗜血流感杆菌、链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原体如支原体、念珠菌、卡氏肺囊虫、单纯疱疹和带状疱疹病毒也可感染CVID患者。约10%的...
疾病检查
  1.免疫球蛋白和抗体反应血清免疫球蛋白含量普遍降低,但一般不会低至XLA的水平。绝大多数CVID患者血清IgG含量不超过300mg/dl,个别病例可达到500mg/dl,血清IgM和IgA水平也甚低。对各种抗原刺激缺乏免疫应答,血清同族血凝素效价低下。噬菌体Φx174抗体反应显示可产生少量中和抗体,抗体类别仅限于I...
鉴别诊断
  应排除其他PID,如XLA、高IgM综合征,SCID以及伴有低免疫球蛋白血症的SID。婴幼儿发病者不易与XLA鉴别,CVID血清总Ig一般不低于300mg/dl,外周血B细胞计数接近正常,临床症状也较XLA轻。有时难以与淋巴瘤相鉴别。
并 发 症
  反复发生细菌性感染,如反复肺炎可导致支气管扩张。合并中枢神经系统感染,可形成非干酪性肉芽肿。可至慢性吸收不良综合征,易并发多种自身免疫性疾病,溶血性贫血、血小板减少性紫癜、恶性贫血、中性粒细胞减少症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、慢性活动性肝炎、多发性神经根炎、克罗恩病和非特异性慢性溃疡性结肠炎等...
疾病预防
  目前病因和发病机制尚不十分清楚,尚无系统的预防措施。  1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要...
如何治疗
  (一)治疗  CVID的治疗与XLA基本相似,IVID的标准剂量为每月400mg/kg。近年开展皮下注射人血丙种球蛋白可用于对IVID有不良反应者,其价格也比IVID便宜。经IVID治疗后仍发生呼吸道和胃肠道感染,可用IgG和IgA滴鼻或口服。  胸腺肽(胸腺素)注射或胸腺移植(用于T细胞缺陷为主者),PEG交联的...