心面综合征(cardiofacialsyndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
本症征为先天性疾病，发病机制尚不清。由于本病有明显的家族发病倾向，故对患者的家族成员应做常规相应检查。家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和DNA分析。
因患侧嘴角降肌发育不良，哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧。不哭泣时两侧下唇对称，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等。颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍亦有报道。 心血管损害：5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室间隔缺损为常见，此外可见法洛四联症...
常规实验室检查无特异发现。应做X线胸片，骨片，超声心动图，心电图等相应检查。
与单纯先天性心脏病相鉴别，本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形，可助鉴别。通过症状、体征、心电图，X－线和超声心动图即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变,病变程度及范围，以定治疗方案。对合并其他畸形、复杂先心病，可结合心导管或心血管造影等检查，了解其异常病变程度，类型及范围，综合分析，作出明确的诊断。
常伴发各种畸形，并发症会有一定的肺炎、心力衰竭、肺动脉高压、感染性心内膜炎、缺氧发作、脑血栓和脑脓肿下唇，口周器官，软腭闭锁、唇裂、下颌，耳发等发育异常。颅面，四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍，心血管畸形，室间隔缺损为常见，法洛四联症、房间隔缺损。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190...
由于本病有家族发病倾向，故对患者的家族成员应做相应的检查，以明确诊断，应做好遗传病学的咨询工作。要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，...
本病征主要以手术治疗心血管畸形为主，下唇不对称随年龄增长逐渐减轻，不需特殊治疗。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它...
