血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratomacorporisdiffusm),又称Fabry综合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征...
(一)发病原因 本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏,致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积,沉积物主要见于血管内皮和肾。 (二)发病机制 正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞...
儿童期或青春期起病,最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭,甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点,呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多,由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常,自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热;...
尿常规早期见蛋白尿,含有糖脂的空泡细胞,以后有管型血尿、等渗尿。晚期有贫血、高氮血症,骨髓中可出现40μm大小的,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞,未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定,也可由血浆和白细胞测定酶活性。近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质,可...
反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭,甚至发生脑血管栓塞。皮损。神经系统症状,自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热;脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状;垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响...
可并发肾功能衰竭;发生脑血管栓塞,引起偏瘫、失语、抽搐;可有内分泌异常等。肿瘤增大,局部颅内压力最高,颅内各分腔间产生压力梯度,造成脑移位,逐渐加重则形成脑疝。视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。
本病为性染色体遗传性疾病。 1、婚前检查,了解夫妻双方是否具有病变基因。 2、产前诊断,查出基因携带者,必要时终止妊娠。产前诊断,采用各种最新科学技术,对妊娠后24周内的高危胎儿做宫内诊断。目的是预防高风险遗传病及先天畸形胎儿出生。产前诊断技术通过羊膜腔穿刺术。从羊水细胞培养得到胎儿染色体,对严重的染色体病均能...
(一)治疗 本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法,但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleavingenzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降,故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松...