囊性纤维性变(cysticfibrosis,CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis),是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,其中,发病率和死亡率最高的是肺部病变,可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并...
(一)发病原因囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病,约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上,一般大于250kb的DNA,该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合...
三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病,胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3~5倍。可在新生儿期起病,约半数患儿在1岁前诊断,约80%在5岁内诊断。首发症状多为大便不成形、次数增多及体重不增,或为咳嗽伴呕吐。美国1995年对20096例CF病人的临床特点进行总结,见表1。 1.呼吸道表现90%以上患儿有上下呼吸道...
1.血气分析肺泡-动脉氧分压差增高,动脉PO2降低及CO2潴留。 2.汗氯试验患者汗液氯化钠增加。汗液收集方法采用毛果芸香碱(匹罗卡品)离子透入法最为准确。刺激汗腺后收集汗液(至少需0.1~0.5m1)。然后以滴定法测氯,以火焰光度计测钠及钾。如可排除肾上腺功能不全,汗氯值60mmol/L(60mEq/L)为阳性...
本症的肺病变应与哮喘、百日咳、慢性支气管炎或复发性支气管肺炎、金葡肺炎、支气管扩张及肺结核等相鉴别。消化道临床表现应与新生儿肠道闭锁、小婴儿牛奶过敏、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、乳糜泻及失蛋白性肠病等鉴别。此外,又应与家族性自主神经失调、低丙球蛋白血症等免疫缺陷病及肝硬变相区别。
1.肺部合并症支气管扩张、支气管炎、细支气管炎、肺炎、肺膨胀不全、咯血、气胸、鼻部息肉、鼻窦炎、反应性呼吸道疾病、肺源性心脏病、呼吸衰竭、支气管黏液嵌塞、过敏性支气管肺曲菌症。 2.肠胃道合并症胎粪性肠梗阻、胎粪性腹膜炎、胎粪性肠梗阻类似疾病(非新生儿期梗阻)、肛门脱出、肠套叠、肠扭转、阑尾炎、小肠闭锁、胰腺炎、...
囊性纤维性病变是一种遗传性疾病,其特征是频发的呼吸道感染、呼吸困难和最终造成永久性的肺部损伤。已能产前诊断本症,基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。从羊水中取得胎儿脱落细胞,用特异DNA探针检查有无CF基因突变(△F508),即可测知胎儿是否会有CF。检查结果阳性者,应中止妊娠。
(一)治疗治疗方案应比较完善,与监测密切结合,做到及早、积极干预。建议住院一段时间确诊,做相应的基本检查、治疗,去除肺部病变并对病人进行教育。 1.肺部病变的治疗目的是清除气道分泌物并控制感染。可采用超声雾化和支气管肺灌洗术注入药物,如乙酰半胱氨酸和抗生素,吸入支气管扩张药,胸部物理疗法及体位引流;也可用支气管镜...