维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。
(一)发病原因 WASP基因编码在Xp11.22的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS1126的远端)区，其结合标记片段为DXS255和TIMP。包含12个外显子，分为WASP-同源区1(WASP-homology1，WH1)，pleckstrin同源区(PH)，三磷酸鸟苷酶结合区(GTPasebind...
1.出血倾向出血常在生后6个月内，甚至出生时出现，包括紫癜、黑便、咯血和血尿。血小板明显减少，血小板体积变小为该病的特点。糖皮质激素和大剂量IVIG不能提高血小板数量。一些病儿血小板减少和出血倾向是惟一的临床表现，称为X-连锁血小板减少症(XLT)。 2.异位性湿疹见于80%WAS病儿，常发生于出生后，程度可轻可...
血清IgM浓度下降，IgG浓度仅轻度降低或正常，而IgA及IgE可能升高。免疫球蛋白和白蛋白分解代谢率是正常人的2倍。同族血凝素滴度很低，对多糖抗原、白喉、破伤风类毒素或流感杆菌b疫苗的抗体反应低下。噬菌体Φx174静脉注射不能激发免疫记忆反应和免疫球蛋白同种型转换。一般而言，对减毒活病毒疫苗的免疫反应正常。部分病...
男性婴儿反复感染，湿疹，血小板减少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM减少，同族血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱，血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断，T细胞CD43表达减少也具诊断意义。 对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断，基因诊断也用于男婴产前诊断和明确携带者，采取胎儿血标本分析血小板...
可发生黑便、咯血和血尿;发生败血症、脑膜炎、肠道感染、严重的病毒感染、卡氏肺囊虫、念珠菌感染等;可发生溶血性贫血、血管炎、肾脏疾病、过敏性紫癜、虹膜炎和脑血管炎等自身免疫性疾病;可发生失血性贫血和恶性肿瘤。可并发咯血，肾功能不全，出现器质性脑综合征，有精神症状、偏盲、惊厥和偏瘫等，有关节肿痛及脾脏肿大。累及垂体后叶...
1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等...
(一)治疗 1.一般处理确诊为WAS的胎儿，宜做剖宫产，以避免分娩时可能出现的颅内出血。为防止头部外伤，应在1岁内戴以头盔。由于长期失血而致贫血者，应补充铁剂。积极治疗湿疹和自身免疫性疾病。输注血小板或其他新鲜血液制品时，供体必须进行巨细胞病毒筛查和先行照射以防移植物抗宿主病。 注意监测各种感染，并给予有效的抗...
