C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。
(一)发病原因 为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH浓度下降;另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH，但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变。 (二)发病机制 C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s...
发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。 根...
必要时做胸部X线等检查。一般常规检查无异常发现，在遗传性血管性水肿患者，血清学检查可发现血清C1酯酶抑制物，C2和C4值均下降，部分获得性血管性水肿患者，血清学检查可发现血清C1酯酶抑制物，C1，C2和C4值均下降，在发作时尤为显著，当肠胃道累及时，白细胞计数增高，可达(16～20)×109/L。因为C1具有酯酶作...
有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别;喉水肿时与急性喉炎相鉴别;肠痉挛时与急腹症相鉴别。本病有时需与皮肤其他性质的水肿相鉴别，如眼睑部接触性皮炎，早期可类似血管性水肿，但不久局部即出现丘疹，水疱和结痂等多形性皮损，由于昆虫叮咬，刺蜇引起的急性风团样反应或继发的蜂窝织炎，除局部肿胀外尚有发红，发热和压痛...
可并发肠痉挛，也可发生致命性的喉水肿。获得性血管性水肿可引起严重的喉头水肿可造成呼吸困难甚至窒息，血管性水肿偶可引起大脑水肿，引起头痛，偏瘫，癫痫样发作等中枢神经症状，遗传性血管性水肿如消化道受累可出现腹绞痛和水样腹泻，偶有喉头或咽喉部，肌肉，膀胱，子宫和肺部等发生水肿。
1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等...
(一)治疗 避免诱发因素如损伤等，外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆。使用C1INH可用于治疗和长期预防，尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防，可提高血清C1INH水平增高，其机制还不清楚，儿童应慎用。氨基己酸可用于预防，成人剂量7～8g/d，儿童相应减量。氨基己酸可致...
